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导致反复试管失败和女性不孕的致病基因队近些年来发现多个导致女性不孕的致病基因，如：2016年，在一个涉及三代的不孕家系中发现，患者试管婴儿治疗过程中表现为反复卵子不成熟

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自1978年世界上首例试管婴儿诞生以来，试管婴儿技术已经走过40余年。试管婴儿技术的主要发明人罗伯特.爱德华兹于2010年获得诺贝尔生理或医学奖，标志着全世界对试管婴儿技术及其价值的充分认可。迄今，试管婴儿技术已为众多不孕不育夫妇带来了福音，圆了无数不孕家庭生育宝宝的梦想。但是，也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦，患者和医生都迫切地想知道原因。

试管婴儿反复失败，警惕女性遗传缺陷

自1978年世界上首例试管婴儿在英国诞生，试管婴儿技术已经走过40余年春秋，为全世界不孕不育夫妇带来了福音，圆了众多不孕家庭生育宝宝的梦想。但是，现实中也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦，他们四处求医、反复各种检查、服用各种药物，但是却难以找到病因或者只能找到一些似是而非的病因。这个时候，我们需要警惕女性遗传性缺陷的可能。

在介绍女性遗传性缺陷导致反复试管失败之前，先让我们简单的了解一下“单基因遗传病”。

单基因遗传病

单基因遗传病是指一对等位基因突变导致的疾病。简单来说就是疾病的发生是由一个基因突变导致的，跟环境没有或者基本没有关系。与这一概念相区别的是多基因疾病，后者是指疾病的发生不仅和多个基因有关，还由环境和生活方式因素叠加导致。我们熟悉的高血压、糖尿病大多属于多基因疾病。

不同疾病的遗传方式不同，家族再发风险也不同。单基因遗传病还有一个重要特点就是家族再发风险高。

但是，这绝不是说患者的前辈或家族中一定有相似的患者。比如说有一种单基因遗传病呈“常染色体隐性遗传”，往往他们的父母都是正常人，上代中也没有相似的患者，但是父母分别携带有致病基因，他们同时把致病基因传递给了同一个后代，就会发病。所以，您绝对不能通过家族中没有这类疾病而完全否认遗传性疾病的可能。

单基因疾病的病因说起来简单，由基因突变导致，但是在人类2-3万个基因中找到这个致病基因可不容易，往往需要结合大的家系样本调查和遗传学实验分析以最终确定致病基因。但是，在生殖医学领域，由于“不孕不育”概念笼统，病因多样，且不孕不育导致患者没有生育能力，也就往往缺乏大的疾病家系，所以一直以来发现的与生殖相关的单基因疾病很少。

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试管婴儿技术和二代测序技术

随着试管婴儿技术的发展，我们可以在实验室显微镜下准确的观察到女性卵子发育、受精、胚胎细胞分裂等一系列过程。这使得我们能够准确的得知不孕女性具体的问题出在哪个环节。如果患者反复在相同环节出现问题且无法解释，那么就要考虑是否由遗传基因的缺陷导致。这时，科学家们可以通过二代测序技术准确找到某个缺陷的基因。

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在女性不孕致病基因的鉴定过程中，二代测序技术使我们摆脱了对疾病大家系的依赖：只要对患者核心家系成员，也就是患者及其父母行全基因组测序，结合生物信息学分析就可以找到他们的致病基因。近年来，借助二代测序技术，国内科学家已陆续发现多个导致女性反复试管失败和不孕的致病基因。

导致反复试管失败和女性不孕的致病基因

队近些年来发现多个导致女性不孕的致病基因，如：

2016年，在一个涉及三代的不孕家系中发现，患者试管婴儿治疗过程中表现为反复卵子不成熟，通过二代测序技术发现TUBB8基因突变是导致他们不孕的原因。

2016年，在一个三姐妹不孕的家系中发现，患者反复试管治疗中胚胎表现为发育停滞，他们的父母是近亲结婚，通过二代测序技术发现PADI6突变是导致他们不孕的原因。

2018年，在4个不孕患者中发现，他们在试管治疗中表现为反复卵子受精失败，其中3个家系女方父母均是近亲结婚，通过二代测序技术发现WEE2突变是导致他们受精失败和不孕的原因。

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2019年，在4个不孕家系中发现，女性患者在试管婴儿治疗过程中，所有卵子取出后很快死亡，即使部分卵子能够正常受精，也在分裂之前死亡。通过二代测序技术发现PANX1基因突变是导致卵子死亡的病因。

此外，目前发现的导致反复试管失败的相关的致病基因还有ZP1、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。相信，新的致病基因还会不断的被发现。

结语

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如果您反复试管失败，特别是每次导致失败的环节相似，比如是卵子不成熟、不受精、胚胎质量差等，建议您到生殖遗传咨询门诊咨询，排查一下是否存在遗传缺陷，避免不必要的反复试管婴儿治疗。

试管反复失败，我们决定去海南慈铭博鳌医院

2016年做了3次人工授精以失败告终，2017-2019年底，做了2次试管，均以失败告终，主动提出和老公离婚，虽然我们感情非常好，但是不能为他传宗接代，无颜面对他和他的家人，老公为了安慰我，没日没夜的在网上查，打电话问朋友，找办法挽留我们的婚姻，老公上个月听朋友说海南博鳌国际医院做试管很好，正好有名额可以去考察，在我拒绝的时候，他已经买好了机票。

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到达海南海口美兰机场后下午3点，考察团工作人把我们送到逸和康养度假酒店时是下午4点半，离慈铭博鳌国际医院步行大概六七分钟，酒店挺不错，就是价格小贵小贵的。

晚上我俩去博鳌镇上买了当地特色小吃和水果吃，逛了半小时之后就回酒店了，因为第二天时间安排很紧，要去参观博鳌先行区，见诊医生，所以决定早点休息。

第二天，在考察团工作人员的带领下，去吃了早餐，早餐种类很丰富，是按照营养学搭配。

早餐后，我们先去慈铭博鳌国际医院问诊，医院很大，看起来特别高大上，医生和护士都很有礼貌，感觉不到我们是在医院，而是在五星级酒店，更不是排队半天，见诊2分钟的感觉，门诊区很大很气派。

刚进入大厅时看到的专家墙，很气派，大厅墙上的《送子观音》，我在那里许下了愿望，愿早日怀上宝宝。

我们如约见到了黄米米主任，黄主任非常亲切，她对我的过往病史、治疗史、家族史以及检查情况做了全面评估。黄主任告诉我回去好好休息，不能熬夜，饮食均衡，放松心情，黄主任还鼓励我们，让我们一定要有信心，当时就觉得黄主任就像观音菩萨一样亲切，见了黄主任之后，真的是心情放松了好多，接下来考察团的工作人员带我们去看了一下园区的其它医院，其它医院大多数是做干细胞的，能做试管婴儿的就只有慈铭博鳌国际医院。

考察团的工作人员告诉我们，如果做试管的时候继续住逸和康养度假酒店，可能性价比不太高，吃饭也不太方便，推荐我们去博鳌镇上住宿，于是第三天我们去考察了一下镇上的住宿，那里是生活区，出行方便，游玩，购物也更方便，离医院18公里，车程大概二十几分钟，他们有相应的生活套餐，平时去医院都是车接车送，护士上门打针，还有营养餐，送餐上门，而且还是海景房。

考察完住宿，我和老公去了网红打卡点，海的故事，那里的海很美，沙滩的沙也很细，吃了回味鸡汤，椰子鸡真的是太美味了。

最终我和老公已经决定了就在这里做试管婴儿，因为感觉这里好像具备了天时地利人和，这么美的地方，一定能孕育出漂亮的小天使。

试管婴儿过程中反复失败怎么办

回复: '这个时候就要积极去寻找其他原因，如自身免疫因素、凝血因素、胰岛素抵抗因素、维生素D缺乏因素等等。利用子宫镜检查子宫腔：找出是否有子宫腔粘连、子宫内膜息肉、子宫腔\n肌瘤或其他异常，加以处理治疗。子宫内膜厚度不足的治疗：使用口服低剂量的阿斯匹林、雌激素来增加子宫的血液循环，使子宫内膜增厚。\n一定要放宽心态，找准病因调理治疗好后再做试管。临夏52岁借卵试管临夏借卵生子的孩子是谁临夏借卵生子三代试管临夏借卵生子后悔了临夏借卵子生子弊端临夏借卵辅助生殖费用临夏借卵生子的孩子是谁的临夏借卵试管的案例

参考资料