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三月二十一日是世界唐氏综合症日，可说是我国新生儿发病率最高的新生儿缺陷之一，几乎每一个孕妇都有生出唐氏儿的可能性。因此，怀孕期间的产检很重要，一旦宝宝有了缺陷，那就是一家人的不幸。

唐氏综合症又称先天愚综合症，主要是由于染色体异常所引起的疾病，即比正常人多出一条21号染色体。60%的患者在胎儿早期流产的可能性很大，存活率为唐氏儿。这类唐氏儿具有明显的智力缺陷、面容异常、发育障碍和多发畸形等特点。

据生殖专家介绍，唐氏综合症的高危人群以高龄孕妇为主，也就是发病率和孕妇年龄有很大关系。年龄较大的女性的卵子比较老化，容易导致21号染色体出现异常，进而导致婴儿出生后患上小儿唐氏综合征。

对于此病，医学上至今尚无有效的治疗方法，因此，最好通过产前诊断，尽可能及时发现畸形胎儿，在出生前终止妊娠，以防止婴儿出生。对于怀孕女性来说，提前终止妊娠是一种残酷的做法，但这是预防唐氏儿的最佳办法。

有许多人认为，既然没有办法可以治疗，做产前诊断难免会出现失误，不妨直接做第三代试管婴儿，防止唐氏儿发生。难道唐氏儿真的能通过第三代试管婴儿预防吗？根据生殖专家的说法，第三代试管婴儿的确能有效避免这一问题。若采用第三代试管婴儿治疗，后期可在胚胎移植前对23对染色体进行染色体数目与结构异常的检测，以及100多种遗传性疾病进行诊断，查出异常胚胎，从根本上保障宝宝的健康。

怀孕3个月左右就可以到医院做相关的检查了，这个检查只需要抽取两毫升的血液检查就可以筛查出结果。要想从根本上避免这种疾病的发生，需要在后期做一些检查，才能确定是否要继续妊娠。

美国试管婴儿：做好移植前检测-有效避免唐氏综合征

人们常说孩子是家庭幸福的根源，是家族血脉的延续，但对于染色体异常或家族性遗传病患者而言，这也许可能是病痛的传续，同时更是一大哀伤。因为这极易将遗传病传给下一代，病症遗传的概率非常大，且一旦发生，目前对于此类疾病医学上没有什么有效的诊疗方法。对此，如何在胎儿出生前就杜绝染色体异常，优选出健康的胚胎尤为重要!

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唐氏综合征即21三体综合征，又称为先愚型或唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条所致，是常见的染色体异常疾病。数据显示，60%的患儿在孕早期即发生流产，而存活者有明显的智力缺陷、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形等，以致于生活无法自理，这给家庭和社会带来沉重负担。

对于这一疾病如何有效规避，解決生育难题?怎样实现优生优育?这是人们研究的方向和目标。而美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的诞生，完美做到了孕前的优生把控，有效规避染色体异常/基因缺陷引发的疾病，如唐氏综合征、地中海贫血症、血友病等。

注：早在1989年，美国便完成了美国头例通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断出生的试管婴儿案例，成功避开了遗传性疾病，标志着试管婴儿进入到了第三代试管婴儿新时代。可以说该项技术的临床运用，为人类作出了新贡献：在解决生育难题的基础上真正实现优生优育。

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以下一文则根据此内容进行详细解析和阐述：

21三体综合征的高危群体剖析

美国生殖专家介绍说，21三体综合征是一种偶发性疾病，具有随机性的特征，临床证明，父母年龄越大，生育宝宝罹患21三体综合症的风险就越高，尤其是母亲的年龄因素。因为女性随着年龄的不断增长，卵子的老化程度加剧，在减数分裂时容易出现不分离的现象，导致21三体综合征。所以年龄与唐氏综合征的发生率有明显关系。

此外，已生育过一个21三体综合征的孩子，再生育时诞下病儿的风险较普通人明显增加。或是母亲或父亲为平衡易位携带者，其子女患病率分别为10~15%和3~5%。专家明确指出，父母中一方为嵌合体，生育患儿的危险性也会大大增高，且通常认为嵌合型具有遗传性，再发率高。亦或有21三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇，均极大可能将此疾病传给下一代。

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除此之外，有病毒感染史、孕期和早期服用过敏药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等，都会增加唐氏儿的出生风险。

目前如何预防唐氏儿?常用哪些检测方法?

针对唐氏患儿临床上目前没有治愈方法，而可行的便是孕期筛查、规避风险。通常的检测方法有几种:1)NT检查和抽血;2)抽血检查;3)绒毛膜取样术;4)羊膜穿刺检查。美国试管婴儿专家介绍说，普通的NT检查和抽血检查只能估算生育患儿的比例，准确率不高。而羊膜穿刺检查虽然准确率能达到99%，但属于入侵式，检查本身会存在巨大的风险，容易引起流产、感染等不良情况发生。

并且对于以上的这些检查均是在孕期进行的，若有异常情况则需要要终止妊娠，这会对女性身体造成巨大的伤害，所以此些方法并非有效规避的理想之选。

基于此，建议赴美试管婴儿，通过先进的第三代PGS/PGD基因检测技术从根源上保障胚胎的健康，有效规避21三体综合征，实现健康孕育、科学优生。

第三代PGS/PGD基因检测技术，规避唐氏综合征-助健康优生

作为该领域行业标杆的美国生殖医院，数十年来致力于创新和发展，如今已经有了很大的进步和突破，专家运用成熟掌握的PGS/PGD基因检测技术实现了孕前的健康把控，在确保母体安全的前提下实现优生。

在，专家运用PGS/PGD技术针对囊胚23对染色体数目和结构进行检测，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，并针对基因突变点进行检测，从而准确判断并剔除染色体异常或携带可能导致特定疾病基因突变的胚胎。然后挑选染色体正常、健康的囊胚移植到女性的子宫内，从而有效规避唐氏综合征等疾病，从根源上保障囊胚的健康。

注：美国专家运用的是PGS新一代NGS技术，该项技术具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，并且还能准确到染色体细小的微缺失，给染色体异常以及患有遗传性疾病家庭或朋友带来了新的希望，使广大人群受益。

故而，赴美试管婴儿，经过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断，再将健康的囊胚移植到女性子宫内，杜绝新生儿罹患染色体异常或遗传疾病，保障宝宝的健康。同时，更好地继承父母优良的基因，真正实现优生优育。而美国也会全心全力为您保驾护航，助早日顺利到达好孕彼岸，圆健康优生之梦。