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一文读懂＂克氏综合征＂！它不是绝症请不要绝望

　　临床中有许多染色体异常而造成的先天性疾病，今天这里介绍到的“克氏综合征”就是其中之一，它又名Klinefelter综合征或XXY综合征，主要的原因是因为男性患者细胞额外多出一条X染色体所致。
　　克氏综合征是引起男性性功能低下的最常见的疾病
　　什么是克氏综合征？
　　Klinefelter综合征又称为先天性曲细精管发育不全综合征、克兰费尔特综合征、克氏综合征。Klinefelter综合征是由于额外的X染色体而在男性中发生的病症。最常见的克氏综合征症状是不孕症克氏综合征。
　　试管婴儿技术
　　克氏综合征染色体核型
　　人类有46条染色体，包含所有人的基因和DNA。这些染色体中的两条性染色体，决定了一个人的性别。女性中的两种性染色体都被称为X染色体，（XX）男性有X和Y染色体（XY），这两种性染色体有助于一个人培养生育能力和性别的性特征。
　　克氏综合征发生率
　　每500-1,000名新生男性中约有1人发现Klinefelter综合征。
　　克氏综合征原因
　　Klinefelter综合征约90％的病例是由47，XXY核型引起的，而剩下的10％显示46，XY / 47，XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体（Jacobs和Strong，1959;Linden等，1995;Lanfranco等，2004;Visootsak和Graham，2006）。
　　克氏综合征患者染色体核型实例
　　额外的性染色体是由卵子或精子形成过程中的随机错误引起的，大约一半是在精子形成过程中发生错误，而其余的则是由于卵子发育过程中的错误。35岁以后怀孕的妇女生育男孩患这种综合症的的几率略有增加。
　　克氏综合征症状
　　最常见的是不孕症。男孩可能比他们年龄的其他男孩高/肚子周围的脂肪更多。青春期后，Klinefelter综合征男孩可能会以下症状：
　　1.较小的睾丸和**
　　2.**增长
　　3.面部和体毛较少
　　4.肌肉力量差
　　5.肩膀较窄，臀部较宽
　　6.骨骼弱
　　7.**低克氏综合征
　　8.身体力量差
　　Klinefelter综合征男性可能有学习或语言问题。他们可能很安静，很害羞而且很难适应。
　　克氏综合征诊断及治疗
　　1、产前基因检测:羊膜穿刺术
　　试管婴儿PGT胚胎植入前遗传学基因检测诊断可以诊断Klinefelter综合征，目前没有治愈方法，但可以使用治疗方法。尽早开始治疗很重要。通过治疗，大多数男孩长大后都能过上正常的生活。
不做羊水穿刺也能筛查胎捐卵期间可以自慰吗儿了 5家医院成首批试点

　　不做羊膜穿刺术可以筛查捐卵期间手淫吗？五家医院成为首批试点项目——现代生活新闻(记者梁干生实习生李秀华)近日，国家卫生计生委妇幼科发布通知，重启“胎儿DNA无创产前检测”项目。广西五家医院被列入首批试点，其中自治区人民医院自3月起可预约无创检测。
　　胎儿DNA无创产前检测又开始了，对于一些怀疑自己的宝宝有问题不想做羊膜穿刺术的孕妇来说，这是个好消息。
　　1月23日，自治区人民医院3楼产科门诊挤满了孕妇和随行家属。梁女士就是其中之一。她目前怀孕19周，属于老人；当记者告诉她这个消息时，她真是喜出望外。“因为我是老年妇女，前段时间医院让我做羊膜穿刺术，但是我担心风险，拒绝了！”梁女士说：“捐卵期间可以手淫吗？”我担心羊膜穿刺术的高风险。如果有无创产前胎儿DNA检测，风险会降低，我接受。
　　“因为老年女性越来越多，无创胎儿DNA产前检测技术又回来了，对她们来说是福音。到时候会有很多人想做无创检测。”1月23日，自治区人民医院妇产科副主任医师秦婷介绍，根据现行规定，35岁以上的孕妇自愿接受羊膜穿刺术。目前，在区医院每周接受羊膜穿刺术的孕妇约有30人。捐卵期间他们会手淫吗？然而，许多孕妇担心羊膜穿刺术的风险并放弃了。今年3月，我们可以预约在区医院进行无创检测。捐卵期间可以手淫吗
　　秦婷介绍说，无创产前检测胎儿DNA，孕妇只需要做静脉血检测，对胎儿没有直接创伤。这项法律在广西实施了一年多，但由于许多医院执行混乱，于去年2月被国家卫生计生委叫停。捐卵期间可以手淫吗？经过一年的整改，1月15日，国家卫生计生委妇幼科下发通知，捐卵期间可以手淫吗，重新启动“无创胎儿DNA产前检测项目”。