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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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随着女性年龄的增大,卵巢储备能力下降,受孕几率会越来越低,不少多年无法怀孕的女性想通过试管婴儿助孕,如何提高试管婴儿成功率一直是患者最关心的问题,众所周知试管婴儿的成功率与年龄有很大关系,年龄越大做试管婴儿越不容易怀孕。那么大龄女性做试管婴儿注意什么才能提高成功率?

优质卵子和精子

胚胎的质量直接影响试管婴儿成功率,在胚胎移植时,优质的胚胎着床率会比较高。我们知道胚胎是由卵子和精子结合而成,所以从本质上讲,如果不孕不育患者做体检时发现自身卵子或精子质量较差,那么在备孕期间就要做好身体的调养或者按时按量服用医生开的药物,把精子卵子质量提高。

精卵结合形成受精卵后,保障移植胚胎质量非常理想的做法是:采取第五天囊胚培育后,使用第三代PGS/PGD基因检测技术来对囊胚进行染色体的筛查和基因诊断。一方面相对早期胚胎,囊胚在形成的过程中经历了自然筛选的过程,着床能力和发育潜力都相对较高;另一方面PGS/PGD能够帮助患者剔除掉染色体异常或携带致病基因的胚胎,确保被植入的胚胎是非常健康的。这样不仅有效解决了大龄、基因异常、家族遗传病等影响优生问题,更是大大增加了试管成功率。

医生临床经验

临床经验丰富的医生能够根据患者的情况,选择最适合促排方案,从而获得大量、优质的卵泡。控制性促排用药量不能太大也不能太少,如何精准的控制好用药考验医生的临床经验及对患者的全面检查与诊断。所以选择有试管婴儿资质的医院,由经验丰富的医生亲诊,可有效保证试管婴儿的成功率噢。

健康子宫环境

子宫是胚胎着床的地方,囊胚能否顺利着床和子宫环境息息相关,如果子宫内膜太薄,血流量不足,激素分泌缺乏,胚胎着床就会很困难。建议大龄女性在移植前,可以先调理下子宫内膜,如多吃一些阳性温补的食物,直播网十八腔,多做运动,这些都可以调理子宫环境,等内膜厚度达到了再移植,提高胚胎着床率。

移植后注意事项

当胚胎移植后,患者要卧床休息48小时,这段时间是囊胚着床的关键时期,大家要做好。心态上不要紧张焦虑,保持愉快心情,乐观的心态能够提高胚胎着床率,女性神经紧张,会造成子宫肌肉收缩紊乱,影响胚胎着床。有问题可以咨询医生,不要患得患失。饮食上要做到营养均衡,以清淡为主,多吃一些富含高纤维,高蛋白的食物。

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生孩子的疼痛一般在9-10级,而女性取卵只有3级到4级的疼痛,和生孩子是不能比较的。不过不同患者对疼痛的感知力会有差异,有些耐受度不好的,3级的取卵疼痛可能都会扩大到普通人的5级,而另外耐受力好的,3级其实就没有什么特殊的感觉,就正常的打针疼痛。一般情况下取卵的疼痛大多数都是可以忍受的,但是生孩子可能达到的8级、9级疼痛却不是耐受力好的就感受不到。

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对于大部分不孕患者而言,通常进行取卵操作疼痛度都可以接受,去除精神紧张和机体的其他病症后,患者疼痛常常在三级或者四级以下,远远没有生孩子疼。下面是取卵患者疼痛感知的经历分享:

我一胎是自然怀孕生的孩子,二胎由于卵巢早衰做的试管。当时别人都说取卵需要打麻药,我觉得不用就没打,结果确实不是很痛,和生孩子完全不能比。

网友华府

生孩子我感觉有十级疼痛吧,取卵只有3级,我取卵的时候没打麻药取了当时感觉是有点痛,但是等我怀孕生孩子的那天,我才感觉到那点痛不算什么,那就是生孩子的一级痛吧。

网友果子

我没生过孩子,我刚做完取卵手术,把我疼得都哭了,我听他们的不打麻药,结果差点疼得影响医生的取卵手术。

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