三代试管成功的姐妹_代妈哪里有_一对地贫夫妇的健康宝宝

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

50岁借卵代生

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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怀孕初期有很多人出现有少量褐色分泌物，这一般是淤血，属于流产的征兆。可能是由于您过于劳累、孕酮偏低，造成了出血。

当然，有时有炎症也可能出现褐色分泌物，建议孕妇首先不要惊慌，应去医院咨询检查，多卧床休息，如果有条件，最好一周左右做一次B超检查，以便随时观察孕期的情况。

怀孕初期白带淡红色通常能够说明女性生殖器官有出血发生，可能是生理性原因，也可能是病理性原因引起的。

1、生理性原因：

这 一般是由于受精卵着床出血导致的。受精卵着床时，由于胎盘未能合成足够量的雌激素和孕激素，加上卵巢功能继续活动，而附属于胎盘，覆盖在囊胚表面的子宫内 膜(包蜕膜)，与子宫腔表面不与囊胚直接接触的真蜕膜之间未完全融合，存在腔隙，所以子宫内膜仍可脱落，出现出血的情况。受精卵着床出血的量很少，一般表 现为白带中带有血丝或者血点。这是正常的生理现象，如果孕妇无明显不适，且出血量不多的话，不必过分担心。

2、病理性原因：

如果孕妇曾有无节制不洁的性生活，不注意经期保护，产次过多、流产过频、感染后不及时治疗，产时、流产时宫颈损伤等因素，皆可引起宫颈炎变，这些都会导致生殖系统受损而出血，造成白带中带有血丝。有这些情况的孕妇建议及时进行检查并治疗，以免对胎儿造成影响。

由于造成怀孕白带淡红色的原因有很多，如果个人无法分辨是哪种原因造成的，一旦发现怀孕期间出血，就应及时就诊，找出原因进行针对性治疗。

二、孕早期有褐色分泌物怎么办

专家介绍说，女性如果怀孕早期有褐色分泌物出现时，多半是先兆流产。一般来说，怀孕早期是不应该出现褐色分泌物的，怀孕后有褐色分泌物说明有出血的情况，这时一定要提高警惕，建议及时到医院检查，及时处理，千万不要延误病情。如果7-10天后复查胎儿发育不太理想，应及早进行流产手术，再继续保胎就没有意义了。

在孕早期发现有褐色的分泌物，孕妇们应该这样做：

1、留意流血量和性质：随时观察阴道排液中是否有组织物排出。排出物最好能保留给医生观察。如果有出血量增多，应及时去医院就诊。

2、注意腹痛情况：孕妇如果出现腰酸，下腹部坠胀感，经过休息后仍不能缓解，甚至加重时，可就要提高警惕了。若有下腹痛加剧，伴有阴道流血，并有组织样物排出应及时报告医生。

3、保证足够的休息：孕妇应该多卧床休息，减少活动，但并不是说24小时都躺在床上不动，应该适当地进行轻微地活动。必须禁止性生活，尽量减少不必要的阴道检查，以减少对子宫地刺激。另外，还要避免刺激乳房，因为刺激乳房也会引起宫缩，导致先兆流产的发生。

三、怀孕初期的症状表现

1、月经停止

如果夫妻在排卵期前后有过性生活，并没有采取避孕措施，平时月经周期正常，突然出现5天以上的停经症状，就有可能怀孕了。

2、恶心呕吐

大约从怀孕第5周开始，很多孕妇会发生孕吐。特别在早晚会出现恶心，没有任何原因就发生呕吐。目前孕吐的原因并不确切，不过数据表明，可能是与人体内的绒毛膜促性腺素(HCG)有关。刚怀孕时，人体内的绒毛膜促性腺素(HCG)含量开始升高，这种激素的水平越高，就越容易感到恶心。

3、乳房胀大柔软

在受孕后的一、两周后，你的乳房会变得胀大，会更加柔软。由于妊娠刺激，孕妇的身体会产生许多雌激素和黄体酮，导致乳房的腺体开始生长，所以乳房会变大。这些激素还会使乳房能够保存更多的液体，所以乳房会变得酸痛柔软。

4、白带增多

怀孕后体内雌激素随着妊娠月份增大而逐渐增多，雌激素能促进子宫颈及子宫内膜腺体分泌黏液，孕妇的阴部、阴道、子宫颈这些部位血流量旺盛，组织水分增多，因而分泌物也增多，白带也随之增多。

5、阴道轻微出血

受精卵在受孕后的6—12天内会在子宫内着床，这时可能有导致孕妇有轻微的阴道出血情况。若有这种情况出现，如果阴道出血量轻微且没有严重不适症状，孕妇不必担心，这是受精卵着床时的一种正常生理反应，对人体没有害处。受精卵着床出血表现为少量的血丝或血点，一天中可见数次，出血持续三天左右，没有月经来潮时的不适感。受精卵着床出血需要和月经区别开，以免孕妇怀孕而不自知。

食欲不振可能在你受孕后的2周就会出现。因为黄酮体的分泌会使身体的许多系统功能有所下降，人体的消化系统功能也会受到影响，所以有时可能会引起便秘和消化不良。

（本文来自：百度宝宝知道 孕期知识库）

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