【世纪供卵

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

专业供卵

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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「本文来源:广西日报」

冯 晶

在柳州市妇幼保健院,有这样一个团队——生殖健康助孕中心。这支队伍平均每年完成4000个试管婴儿周期,年门诊量达20万人次。多年来,从诞生桂中北地区第一例试管婴儿,到成为广西区内首家第三代试管婴儿资质单位,他们攻克了一个又一个的技术难关,为无数家庭送去希望与幸福。

A 敢为人先 造福一方

柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心创建于2000年3月,是桂中北地区首家生殖中心。经过20多年的奋发努力,该生殖健康助孕中心已发展成为广西妇幼健康服务重点学科、柳州市临床重点专科。从2001年5月第一例试管婴儿宝宝诞生至今,21年时间共有21000余名宝宝来到这个世界。

2000年初,在时任院长林墨菊的领导下,由时任副院长韦继红牵头成立辅助生殖技术团队。他们敢为人先,秉承着造福一方百姓的初心,去到上海、广州等地的生殖中心学习最新技术,不断摸索,勇于实践,敢于创新。相继拿下了夫精人工授精、体外受精-胚胎移植和卵胞浆内单精子显微注射、胚胎植入前遗传学检测等多项辅助生殖技术资质。

人才是学科可持续发展的动力,中心重视人才队伍建设,拥有一支专业的技术队伍,中心现有专业技术人员63人,其中高级职称19人、中级职称18人,医学博士4人,硕士20人。累计发表论文160余篇(SCI收录论文13余篇),先后主持国家自然基金2项、广西区自然基金4项,省市级科研课题38项、获批国家专利100多项。

B 幕后英雄 力求完美

胚胎实验室被誉为生殖中心的“心脏”。这里汇集了各种高精尖仪器设备,如IVF工作站、显微操作系统、三气培养箱、时差技术观察系统等,为胚胎生长提供了舒适的环境,保证了胚胎的正常发育及后期的临床妊娠。

“胚胎对环境要求非常严苛,实验室内部配置了千级层流净化系统,还有空气净化机,24小时不间断运行。胚胎师每天早上7点就来到医院,在正常工作开始前做好实验室的各种质量控制和准备工作,我们要确保环境的温度、湿度和渗透压都在正常范围内。”胚胎实验室负责人唐永梅主任技师说。

唐永梅带领着一群默默无闻的幕后英雄——胚胎师,他们不直接与患者接触,但患者精卵的结合、胚胎的培养等均是由他们完成。这些操作技术的要求非常高,全部是在显微镜下的手工操作,极其精细和辛苦。在进行卵胞浆内单精子注射时,有时候为了选择一个活力最好、形态正常的精子,胚胎师们在显微镜前一坐就是数个小时,屏住呼吸,全神贯注,力求完美。

经过多年努力,胚胎实验室团队相继开展辅助孵化、玻璃化冷冻、囊胚培养、早期观察、卵子激活、卵子冷冻、时差技术、单精子冷冻技术等,均获得成功。

C 仁心仁术 精准助孕

近年来,高龄女性不孕患者不断增加,针对这种情况,柳州市妇幼保健院生殖中心妇科团队会对患者的年龄、基础内分泌及窦卵泡进行全面评估,并作有效的预处理,再制定精准的个性化助孕方案,让患者的妊娠率更有保障。

看见B超显示屏上胎儿的心跳,42岁的王女士高兴得眼眶湿润。王女士是在自然受孕屡屡失败后,来到了柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心,希望作最后的努力。

“患者情况比较复杂,不仅卵巢功能很差、双侧输卵管堵塞,还有子宫瘢痕憩室、子宫内膜薄等问题。”生殖健康助孕中心主任范莉说,“针对患者的情况,我们制定了个性化治疗方案,采用了微刺激促排卵方案、调整子宫内膜厚度等一系列治疗方法。”在医患的共同努力下,王女士终于成功妊娠。

除了帮助不孕的女性患者外,还有很多不育的男性患者也在这里解决了生育难题。自2018年8月中心完成了桂中北地区首例显微镜下睾丸切开取精术以来,男科手术团队已完成了81例此类手术,成功为多位非梗阻性无精子症的患者找到精子。2019年7月1日诞生了桂中北地区首例“显微取精”试管宝宝后,又有15名非梗阻性无精子症的患者生育了自己的血亲后代。

不孕不育对一个家庭造成了不少精神和经济上的压力,如果夫妻同时遭遇“反复种植失败”,对他们来说更是雪上加霜。2017年开始,中心致力于解决这类患者的疾苦,先后开展了6项相关的新技术、新项目,这些技术明显提高了反复种植失败患者的妊娠率。

D 化解困扰 优生优育

从解决“生不出”难题,到致力于化解“生不好”的困扰,现代辅助生殖技术不断发展升级。2015年10月该院通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿PGT)技术国家级评审,成为广西首家拥有PGT技术资质的单位,这项技术可以从源头上对遗传病进行孕前阻断,让饱受遗传病折磨的家庭,改写家族命运。

目前生殖健康助孕中心已开展地中海贫血、染色体易位、染色体倒位、遗传性耳聋、多囊肾、脆性综合征、X-连锁鱼鳞病、白化病等遗传病的检测。2020年,由该院生殖健康助孕中心、医学遗传科及产前诊断中心组成的柳州市生殖医学重点实验室成立,这个多学科专家团队提高了该院对疑难性遗传病例的诊疗水平,也为患者提供了便捷高效的就医途径。

来自南宁的小覃夫妇的第一个孩子被发现患有严重的白化病,再次怀上二胎的小覃,也因为胎儿同样是白化病患者,不得不终止妊娠。为了实现健康生育梦,夫妇俩来到该院寻求帮助。经多学科专家团队联合会诊并制定方案,2021年2月7日,小覃顺利产下一名6.94斤的健康男婴,这也是广西区内首例通过第三代试管婴儿技术使隐性遗传白化病家庭获得的健康宝宝。

PGT技术从源头上阻断遗传病患者的致病基因传递,让更多饱受遗传病困扰的家庭孕育健康的下一代。

该院生殖健康助孕中心一直致力于优化就诊流程,为患者提供高质量诊疗服务。范莉主任说:“辅助生殖技术的治疗时间相对较长,这就需要我们在关注患者心理的同时,不断优化就诊流程。中心将构建主管医生负责制诊疗模式,由专职医生、护士为患者提供全程的诊疗服务,使生殖中心更加有温度。”

试管婴儿移植后当天下午是不建议做长途汽车回家上班的,特别是超过3小时车程的情况下。因为一般长途汽车都是封闭式的,其空气流通并不好,如果女性出现了晕车,胃内的食物呕吐而出,很可能会导致子宫出现收缩,影响到胚胎着床。如果再加上路途较为颠簸的话,其会对胚胎着床就会造成较大影响,不利于正常着床。

试管婴儿移植后,一般绝大多数是不能活动,一定要卧床休息48小时,如果需要回家或上班,是不建议坐超过3小时以上的长途汽车的,尽可能的选择短距离步行或者短时间坐车,这样对胚胎着床并不会造成影响。除此之外,还需要注意以下事项:

1.在做完试管婴儿移植手术后孕妇最好在医院平躺三个小时,在这个过程中,尽量不要剧烈运动,也不要坐车;

2.在试管移植后三小时,如果没有其他并发症,身体也没有出现任何不适应可以坐车,但是需要避免坐远途客车;

3.做完试管的前三天,最好都能够尽量卧床休息,让自己能够放松情绪,这期间尽可能避免坐车、坐飞机或者是坐船等。

三代试管实验室

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