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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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打促排卵针后有恶心的感觉是正常的,因为市面上大部分的促排卵针主要成分都是促性腺激素,注射后会使女性体内激素水平短时间内快速升高,就容易导致部分女性出现恶心、干呕的情况,一般促排卵后恶心3-5天内情况就会好转,可以不做特殊的处理治疗,所以不用特别担心。但如果有恶心感的同时,感觉腹部也非常不适,就需要谨防卵巢过度刺激综合征。

促排卵是指在有排卵障碍的情况下,采用药物和手术的方法诱导排卵的发生,一般以诱导单个卵泡或少数卵泡的发育为目的。目前做临床上主要以促排卵针治疗为主,但是部分患者注射促排卵药物后会出现恶心的情况,这是正常的,一般都是由于以下原因导致:

1.恶心其实是常见的促排卵药物的副作用之一,通常是因为药物刺激到胃肠道而引起的不良表现;

2.促排卵药物干扰了人体正常的激素分泌水平,因此会出现各种生理反应,恶心也包括在内;

3.促排期间有恶心感,也可能是多囊卵巢综合征导致的,这种情况一般还伴随腹胀、腹痛等情况。

据统计,我国不孕不育的育龄夫妇比例已经高达

12%-18%

。这个统计结果是什么概念?也就是说,十对育龄夫妇中,可能就有一对或者两对正在为求子不得而犯愁。

不孕不育率的攀升和现代人生活压力大,作息紊乱存在着一定的关系。

除了一些“丁克”家族外,在结婚成家后,大多数的夫妇都想能够有一个爱的结晶。

有时候就是那么事与愿违,有些女性和丈夫备孕很久却一直无果,有些女性没有计划生育却屡屡“中招”怀孕。

如果你感受不到那些家庭为了求子有多拼,你可以去各地的生殖医院看看,里面多的是眉头紧锁,

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为了求子甚至不惜倾家荡产的夫妇。

小胡没想到自己顺遂的人生之路会卡在求子这道坎上,在和丈夫步入婚姻后,小胡一直没有把备孕放在心上。

直到婚后两年,家里人开始催促时,小胡才突然意识到两年来,自己和丈夫夫妻生活从未避孕,却

一直没有怀上。

小胡在家人的建议下,和丈夫到了当地有名的生殖中心就诊,在检查结果出来之后,她傻眼了。

自己的各项指标没有什么问题,而丈夫的精子却“少得可怜”。考虑到小胡丈夫精子的特殊情况,如果他们坚持自然怀孕的话,

成功的概率极低。

因此,医生建议他们去做试管婴儿。刚听到试管这个词时,小胡感觉天都要塌下来了。以前只在电视中听说过试管婴儿,没想到自己也要走上试管求子这条路。

小胡原本想要放弃,但是一想到自己丈夫平时对自己的疼爱,小胡决心不论如何一定要为丈夫生育一个孩子。

就这样,小胡和丈夫开始全面检查、调理身体,进入试管周期。有些人以为做试管婴儿很简单,所以她们在适合生育的年纪,不着急要孩子。

她们认为如果到时候自己怀不上,还有试管婴儿技术能帮忙。其实,

试管远比很多人想要的困难,女性在做试管过程中所承受的煎熬,不是一般人能承受住的。

做试管婴儿过程中要承受的三大“煎熬”,一般人可能承受不住

首先是身体的“煎熬”。

之所以小胡听到试管婴儿一词,感觉眼前一黑,是因为她之前听闻做试管婴儿非常“可怕”。尤其是对于女性而言,在生理方面,确实是一种巨大的考虑。

和自然怀孕的女性相比,通过试管技术怀孕的女性在求子这道关卡上面,确实

吃了不少苦。

除了要

打数百针外

,做试管最让人害怕的莫过于

取卵

的过程了。当女性体内的多个卵子成熟之后,负责取卵的医生会用一根长长的取卵针来取卵。

虽说取卵的过程中可以使用麻醉,但是取卵还是有创口的,对女性的卵巢会有一定的伤害。

有些女性在取卵过后还会出现“腹水”的情况,这是由于女性卵巢被药物过度刺激的缘故。

要知道腹水的症状非常危险,女性会感觉下腹部胀痛,尿液减少,需要积极治疗。

由此可见,做试管婴儿对女性的身体来说,确实是一种煎熬。

其次是心理的“煎熬”。

在进入试管周期后,小胡才明白,相比做试管过程中身体上的疼痛而言,心理上的折磨更让人觉得痛苦、难熬。

刚开始小胡担心自己的卵泡能不能成熟,在多个卵泡成熟之后,小胡又开始担心能够取出来几个,在取出了多个成熟的卵泡之后,小胡的心依旧是悬着的。

毕竟自己丈夫的精子数量是比较少的,为数不多的“小蝌蚪”到底能不能成功和卵子结合形成受精卵?这一切都是未知数。

做试管婴儿过程中的这种不确定性就像一块大石头,一直堵在小胡的心中,让她喘不过气来。

虽然知道在做试管的过程中应该要保证充足的睡眠时间,小胡却总是在深夜焦虑地辗转反侧,难以入眠。

她觉得身体上的疼痛她可以咬咬牙忍过去,但是这种心理上的煎熬,实在是太折磨人了。

最后是经济上的“煎熬”。

之所以小胡会如此焦虑,以至于失眠,是因为她为了做试管婴儿,已经连续请了很多天的假了。

自己的工作会受到影响不说,小胡和丈夫这次做的是二代试管,促排、取卵、移植等各个流程走下来,

已经花费好几万。

如果这次不成功,那么一切都要重新开始,他们又得准备好几万的资金。

小胡和丈夫两人工作非常拼,好不容易才凑齐了房子的首付,之后还没有什么积蓄。这几万的支出对于他们这个家庭来说,是非常巨大的。

如果这次不成功,

小胡还不知道需要多久他们才能凑出第二次的试管费用。

要知道,试管婴儿的成功率并不是百分之百的。有些夫妇,花费了几十万,还没能如愿地拥有一个属于自己的孩子。

许多女性做试管的焦虑一方面是来源于求子多年不得的着急,另一方面则是来源于经济上面的巨大压力。

这份煎熬,只有经历过的人,才能懂得。

育儿寄语

试管的过程看似简单,却让人备受煎熬。不管怎样,我们还是要感谢试管技术,让许多绝望的家庭又重新看到了希望,让许多夫妇圆了自己的求子梦。

试管婴儿的父母也不必有心理负担,试管婴儿和普通婴儿一样健康、可爱。希望每个想当妈妈的女性都能如愿“好孕”,希望她们在当妈妈的路上,可以少一点艰辛。

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