石家庄供卵代生_地中海贫血患者能否做试管婴儿？
近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿？
一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致，至少有一种珠蛋白多肽链（，，，）合成减少。1.-地中海贫血因一个或多个基因缺失，使得多肽链合成减少，从而导致-地中海贫血。因基因是重复的，故人们通常有四个等位基因（一对染色体的每一条都有两个）。疾病分类依据的是基因缺失的数量和位置：
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+地中海贫血：一条染色体上单个基因的丢失（/-）
0地中海贫血：同一染色体上两个基因同时丢失（-/-）
2.-地中海贫血是由于-珠蛋白基因发生突变或缺失导致-多肽链生成减少，从而导致HbA生成受损。突变或缺失可导致珠蛋白功能部分丧失（+等位基因）或完全丧失（beta0等位基因）。由于珠蛋白基因有2个，故患者可为杂合子、纯合子或复合杂合突变。此外，患者可能是2种不同珠蛋白基因（例如和）异常的杂合子或纯合子。3.--地中海贫血是一种不常见的地中海贫血，其链和链的生成均受损。这些突变可能是杂合或纯合的。
不管是哪种基因型，症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。
二、基因检测与预防
重组DNA基因图谱技术在地中海贫血的产前诊断和遗传咨询的标准方法之一。如果已知夫妻双方都是地中海贫血患者，为防止患病儿的出生，那么，就不是产前诊断了，而应该是孕前咨询，防患于未然。
三、PGT检测
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地中海贫血作为常染色体隐性遗传疾病，是PGT技术的适应症，且是最常见的诊断应用。也就是说，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿技术筛选正常的胚胎移植，达到优生优育的目的。
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四、患者需要准备什么
遗传咨询夫妻双方，甚至亲属进行遗传学检查，明确诊断的精准性，经遗传咨询师评估，讨论疾病的性质，严重程度和可能的影响。了解生出健康后代除了PGT技术，还有哪些供选择方案。
不同的方案，要考虑到费用，可行性，妊娠率，风险。即使是同一种疾病，可能每个患者的选择也不一样。
2.ART技术的应用须知首先，和自然妊娠相比，PGT技术下的妊娠率会降低。
对于常染色体隐性遗传病，理论上，只有75%的胚胎可能是正常的。对于地中海贫血，涉及多个基因位点，能移植的正常胚胎比例更少。这就需要考量患者的年龄与卵巢储备，是否能达到临床所需。一般，在PGT平均取卵15个，如果少于9个则预后不良，少于6个则建议放弃该周期。
而地中海贫血还有个影响会让此问题加重。患有地中海贫血症的妇女常因为治疗会有铁负荷超载，而铁超负荷对前垂体有毒性作用。在受影响的妇女中，血清抗穆勒激素（AMH）和窦卵泡计数（AFC）也显示减少，这表明铁的外周过量也可能损害卵巢储备。因此，患者需要有心理准备。垂体损害造成卵母细胞数量和质量异常是地中海贫血患者不孕的原因之一。
安全性和有效性，并非百分之百。总体来说，可以达到90%以上的可靠性，但嵌合体是目前仍然无法突破的障碍，所以，怀孕后的产前诊断等仍然要继续，观察有无意外情况发生。
根据欧洲的统计数据，PGT周期中，卵子的总受精率为71%，从88%的活检胚胎中获得诊断结果，其中有52%是可以移植的。对于常染色体疾病，每次胚胎移植对应的妊娠率为27%。国内，有报道地中海贫血冻融胚移植妊娠率达到38%的。
地中海贫血适合做美国试管婴儿吗?在当代高呼丁克万岁的家庭中，有些人是发自内心的对生孩子这事没半点兴趣，然而还有一些人她们是迫不得己的被丁克。原因无他，因为她们患有地中海贫血，而她们也清楚的知道这是一种遗传性疾病，所以为了不殃及后代，她们宁愿选择丁克也不愿把痛苦带给未来的孩子。试管婴儿多少钱_试管婴儿成功率_第三代试管婴儿费用_美国试管婴儿
可是身为女性哪有人是真的不愿有个小宝宝呢?难道地中海贫血的患者真的没办法生下健康的宝宝吗?今天给大家支支招!
在为大家支招之前，先带大家深入了解下地中海贫血这一病症比较好。
根据2011年世界卫生组织的统计，全球近5%的人，口携带有镰状细胞病或地中海贫血的基因。目前，广东、广西、海南、云南、福建等地已成为中国高发地区，并继续向北方蔓延。数据十分惊心。所以当务之急，怎样才有有效从根源阻隔地中海贫血呢?
地中海贫血又称为海洋性贫血，它是由于合成人体血红蛋白的珠蛋白链的减少或者缺失从而导致血红蛋白的结构异常，在医学上来讲它又可算作是溶血性贫血。地中海贫血的已传概率非常大，哪怕夫妻中只有一人携带有地中海贫血的基因，那么遗传给宝宝的概率也在百分之五十左右。
通常自然受孕是没办法在宝宝出生前就能诊断出它是否携带有遗传疾病的。那如此说来，地中海贫血患者岂非真的没办法生下健康的宝宝了吗?当然不是了!
为了帮助广大患有遗传病的患者实现优生优育的愿望，第三代美国试管婴儿技术应运而生。所以，在第三代美国试管婴儿技术的支持下，我们可以在胚胎植入前进行基因诊断，从而筛查出胚胎是否携带有致病遗传基因，然后择取优质的胚胎进行移植，这样生下来的宝宝就不会带有致病基因了。
美国试管婴儿专家指出，进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，也就是第三代美国试管婴儿。PGD技术主要用于，检查胚胎是否携带有基因缺陷的基因。简单来说，就是在男性精子与女性卵子在体外结合形成受精卵，并发育为胚胎后，在植入子宫前进行基因检测，这样就可以避免某些遗传病的。
当前中国对试管婴儿还是有限制的，国内第三代技术还处于起步阶段、第三代试管婴儿的要求也很严格。所以许多地中海贫血家庭不得不做美国试管婴儿来完成出生梦想。
美国试管婴儿技术不仅成功做到了解决地中海贫血患者的生育难题，而且它还能阻隔地中海贫血基因在家族中的继续传递。重度地贫儿的出生会给一个家庭带来经济、精神上的巨大压力，建议每一对育龄夫妇都要进行地贫筛查。如本身已是重度地贫患者，建议大家在能力允许的情况下一定要选择第三代美国试管婴儿技术，以确保宝宝的健康，避免子代的遗传!
待卵子取出后，便运用单精子注射技术使精卵结合，并把受精卵培育至第5天形成具有100多个细胞的囊胚后，再提取它的外围细胞进行针对性的检测。也就是通过PGS技术全面检测囊胚的23对染色体数目和结构，并对比分析胚胎是否存在遗传物质异常;而PGD技术则是针对基因突变点进行诊断，有效规避地中海贫血症在内的274种遗传性疾病，从根源上保障宝宝的健康，从而实现优生优育。
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