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发布时间:2023-03-16 点击数:697
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿手术是人工助孕的一种方式,的确是可以帮助不孕症患者完成生育的可能不孕症患者是不能够通过自然怀孕完成生育的,一般借助人工助孕的方式,试管婴儿手术环环紧扣,可谓是其中一个环节出现问题的时候,直接导致试管婴儿手术的失败,那么当不孕症患者经过胚胎移植以后,为了提高试管婴儿手术的成功率,不孕症患者应该注意些什么呢?下面安生助孕小宋给广大的不孕症患者做一个简单的介绍。

其实对于不孕症患者来说,经过胚胎移植以后,肯定是有相关的注意事项的,主要是为提高试管婴儿手术的成功率,做好相关的铺垫。

1、不孕症患者在经过胚胎移植以后,一定要严格遵从医生的叮嘱,服用药物,千万不可以自己私自的加减药物的药量。

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2、不孕症患者在饮食方面其实没有具体的要求。一般建议饮食清淡,不需要大补,另外可以多吃一些新鲜的瓜果蔬菜,保证蛋白质摄入充足就可以了。

3、一般在胚胎移植以后,建议不孕症患者卧床休息48个小时,超过48个小时以后可以进行小幅度的活动,但不孕症患者经过胚胎移植以后肯定是需要进行运动的,千万不要长期的卧床休息,长期的卧床很容易会出现便秘的现象,甚至于说还会影响到不孕症患者的心情。

4、对于患者来说,经过胚胎移植以后,可能会出现腹水出血的情况,在这样的情况产生以后,不孕症患者一定要注意看一下情况,比较严重的话一定要联系医生,及时的进行处理。

5、对于不孕症患者来说,经过胚胎移植以后,一定要保持心情乐观放松,积极的面对试管婴儿手术的最终结果。

6、对于不孕症患者来说,经过胚胎移植以后的14天左右的时间,直接到医院通过抽血化验检查出是否妊娠,在这里建议不孕症患者不要使用试纸来验孕,因为试纸验孕的时候可能会有所偏差。

玉林市妇幼保健院移植2个胚胎有机会成功两个,但是这个几率很小。而且不是每个人都适合移植两个胚胎的,患者具体移植几个由医生根据患者的身体状况决定的,不能患者想移植几个就能移植的,医生移植胚胎的数量一般都不会超过2个,而移植两个最终两个能成活的都是足够幸运的。

玉林时妇幼保健院自开展辅助生殖技术以来,不断发展试管婴儿技术,提高试管成功率。而患者移植两个胚胎有可能全部成活,有可能活一个,甚至有可能一个都没有,这其实不是技术的问题,而是胚胎自身和生存环境影响了它,下面是玉林妇幼做试管婴儿移植2个胚胎成活两个概率低的原因分析:

1.试管婴儿有优胜劣汰规律的,只有足够优质的胚胎,才能成活,最终发育成健康的胎宝宝;

2.母亲的年龄是影响胚胎成活率的重要因素,通常情况下35岁以上的母亲2个胚胎的成活率较低,35岁以下的母亲胚胎成活率较高,这是因为随着年龄的增长,母亲的子宫环境会变得不适合胚胎生长。

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参考资料
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