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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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做试管有一半的几率可以生男孩，不能保证想要男孩就可以生，试管也是不能选择性别的。而且可以正常怀孕是不符合做试管医学指征的，只有女方存在输卵管堵塞，子宫内膜异位症等症状、男性精子存在问题、夫妻双方任何一方染色体有问题等情况的患者才能做试管，可以正常怀孕就不满足以上情况。

试管婴儿是专门治疗不孕不育家庭开展的一项技术，根据不孕患者的不同病症开展不同的试管技术，并不是给不能生男孩的夫妻提供性别选择的技术。试管有机会生男孩，但不一定生男孩。下面是身体正常能否做试管实现生男孩的情况分析：

1.身体可以正常怀孕说明女方和男方身体都没有问题，并不满足试管婴儿的医学指征，因此不能去医院做试管婴儿；

2.想生男孩可以试试试管婴儿，只是试管婴儿生男生女概率都各占一半，并不能保证一定是男孩；

3.国家规定试管技术不能选择性别，只有患有伴性遗传病的患者才能使用第三代试管技术进行性别选择。

0-3岁儿童必须打的5种自费疫苗分别是肺炎球菌疫苗、流感疫苗、轮状疫苗、手足口病疫苗、五联疫苗。因为这些疫苗是需要自己支付费用，所以国家没有强制性要求，但是为了宝宝的健康成长，这5种疫苗还是必须打的。儿童打疫苗可以有效地预防和控制传染病，能够减少宝宝突发疾病的几率，按时接种这些疫苗，对宝宝的正常生长与发育才有保障。

我国的儿童疫苗基本是可以免费接种的，但是也有一些必须打的自费疫苗，比如肺炎球菌疫苗、流感疫苗、手足口病疫苗等，虽然说价格会比较贵，但是为了宝宝的健康，还是建议接种，0-3岁儿童自费疫苗有以下五种：

1.肺炎球菌疫苗，肺炎球菌结合疫苗主要预防由肺炎球菌引起的肺炎、菌血症、急性中耳炎、脑膜炎，特别是肺炎球菌性脑膜炎，是一种严重的脑部和脊髓感染，有30%的病死率，存活的有25%～35%导致永久性致残，智障、听力下降，2岁以下的宝宝极易被感染，接种价格一般在286元左右一针；

2.流感疫苗，可预防由流感病毒引起的流行性感冒，该病是具有高传播性的传染病，严重可导致肺炎、心肌炎、慢性支气管炎等并发症，儿童需要在每年流感高发期进行接种，费用在100元左右；

3.轮状疫苗，预防由轮状病毒引起的腹泻病，主要感染对象是5岁以下的宝贝，其表现为呕吐、腹泻、发热，部分病例有较严重的脱水表现，接种价格通常在172元左右一针；

4.手足口病疫苗，手足口病是一种常见的儿童感染性疾病，可由多种肠道病毒引起，多发于学龄前儿童，三岁以下婴幼儿普遍易感染，接种价格在一针180元；

5.五联疫苗能同时预防百日咳、白喉、破伤风、b型流感嗜血杆菌、脊髓灰质炎，通常需要连续接种4针，一针大概600多元，宝宝打五联疫苗的不良反应有多种，如发热、红肿、呕吐等，需要注意的是打完五联疫苗后低烧是正常的疫苗反应，可先采用物理降温的方式，若副反应较严重，应立即就医。