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2022私人找代妈_aa69助孕谁做过_10岁女孩行走不稳,竟是近亲结婚惹的祸

发布时间:2022-04-28 点击数:771
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,一位家长带着10岁的小女孩到湖南省第二人民医院(湖南省脑科医院)就诊。小女孩与同龄孩子的表现有着明显的不同,身体骨瘦如柴,目光呆滞,反应迟钝,智力减退,说话含糊不清,尤其行走不稳,走起路来左右摇摆,不能蹦跳、跑步。每天上下学都是奶奶背着去。

一个10岁大的孩子原本是活泼好动,享受童年快乐的年纪,为什么会出现以上的情况呢?

据其父亲描述,患者在7岁前,一切发育正常,与同龄孩子并无明显差别,直至两年前,女孩出现行走不稳,不敢上下楼梯,遂至当地医院行头部CT提示:小脑萎缩。以营养神经治疗后症状无明显好转。多处求医症状未见好转且病情逐渐加重,故来湖南省第二人民医院就诊。

经综合分析诊断为:遗传性小脑共济失调,治疗上予以营养神经,配合高压氧,针灸及平衡协调功能训练,经治疗后患者症状改善,生活基本自理,可参与部分社会活动。

患者父亲自述,患者爷爷奶奶属于近亲结婚,患者父亲也患有小脑萎缩,也有走路稳定性欠佳,不能跑步,,可以参与部分的社会活动。

那么,遗传性小脑共济失调又是一种什么疾病呢?

湖南省第二人民医院康复科主任汤清平主任医师

解释:

家族性遗传性小脑共济失调是一组以小脑共济失调为主要表现的中枢神经系统变性疾病,通常有家族遗传史。病变主要影响小脑与脊髓,但基底节、大脑皮周围神经也被波及。遗传性小脑共

失调有各种类型,主要有小脑型共济失调、脊髓型共济失调及脊髓小脑型共济失调三大类。

小脑型共济失调,

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多数成年起病,进展缓慢。有步态不稳、言语呐吃、顿挫等单纯小脑型共济失调症状,而无感觉性共济失调症状

。本病例症状以小脑共济失调为主,符合此类型。

在发病初期,许多患者没有很明显的症状,只是走路轻微的摇晃。认,而事实上并不是。,完善检查明确诊断,。多并发症,进而影响其生活质量。

目前的医学水平对遗传性小脑共济失调尚缺乏有效的治疗方法。对于遗传性小脑共济失调患者我们做的应是早发现、早干预,尽可能的减缓症状的发展,提高其生活质量。治疗上中西医结合,配合传统的针灸理疗及现代的康复手段进行一些运动功能以及言语功能的康复治疗促进其功能康复。

据文献报道遗传性小脑型共济失调是单基因遗传病,多数认为呈常染色体显性遗传。本症患者如同正常人结婚,子代每胎复发风险为1/2,这是一个高发的危险,而家系中非本症患者同正常人结婚,一般不再出现患者。

所以,为防家系中出现患者,可咨询相关遗传学专家,如有,或结婚后劝其绝育,使此显性致病基因不再在此家系中继续传递。采取这一措施是为防止遗传病患者的出生,以此提高我国民族的素质。

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经常有病人还没进入试管流程,就忧心忡忡问我:”医生,做试管成功率高吗?我做几次能成?“

,我一般都会停下来跟他们说一下小洁的故事。3前年,小,33岁,卵巢功能减退,双输卵管通而极不畅。虽然她的实际年龄只有33岁,但性激素六项、抗苗勒氏管激素(AMH)和B超监测排卵的结果显示她的卵巢年龄已经超过40岁了,。:先试管促排攒胚,然后药物调整内膜,再冻胚复苏移植。

对怀孕来说,女性的年龄就是金指标,即使是试管助孕,成功率也与女性年龄密切相关。一般来说,35岁之前,一次胚胎移植的成功率大约40-50%左右,也就是一半一半的概率;36-40岁移植一次成功率大约30%左右;40-42岁大约20%一次;42岁之后一般一次移植成功率就在10%或以下了,甚至有人统计说,42岁之后,大约每100个卵能得一个健康活孩子。

卵巢功能正常35岁以下的女性,一般一次试管促排做的胚胎够移植2-3次用,大多数人移植1-2次就能成功,绝大部分人不超过三次移植能成功,超过三次还没成功的困难户就极少了。

根据上述概率,我们会建议卵巢功能减退而需行试管助孕的女性,做先促排攒胚后冻胚移植的方案,原则就是在卵巢,然后慢慢移植博成功率。具体过程是,先做几次全胚冻存的试管促排周期,即把每次试管促排周期获得的可用胚胎不移植而全部冷冻保存,当攒够2-3次移植所需的胚胎数目,再开始做冻胚复苏移植方案。

小洁接受了我的方案,第一次促排获卵3枚,没有可用胚胎;我跟他们再次强调了生活方式调整建议,间隔一个月经周期后再次促排,获卵3枚,1枚可用胚胎冻存;之后给小洁做了一个月人工周期改善激素指示,间隔一个月后再次促排,还是获卵3枚,并获得了3枚可用胚胎冻存。、促排三次、获卵9枚,冻存可用胚胎4枚,小洁终于可以开始准备移植了,然而不幸的是,经过宫腔镜和人工周期做内膜,移植2次,用完胚胎,小洁还是没有怀孕。

,从第一2年了,小洁又从头开始促排攒胚的方案,第一次促排取卵2枚,可用胚胎2枚冻存;第二次促排取卵1枚,没有可用胚胎;当三三,复查AMH指示已经小于0.06了,FSH大于30,小洁的卵巢功能已经彻底衰竭,没办法再促排了。我和小洁商量,就把那一胚胎移植了再说吧,听天由命了。这一次幸运女神眷顾了小洁,她顺利怀孕并毕业了。

如果三年前第一次促排之前,小洁来问我;如果第一次促排取卵3枚,没有,小洁来问我;如果前三次取卵做的4枚胚胎移植完了,小洁来问我;如果卵巢功能衰竭不能再促排而只有,小洁来问我:”医生,试管成功率到底高不高?我还有希望吗?”

我想我都是难以回答她的,因为我不能预知未来。我能做的就是,当她,我也不放弃她。我就像是教练、辅导员、协助者、喊加油的人,在她,支持她,鼓励她,选择适合她的治疗方案,和她一起努力。

实际上,这些小洁都没有问,她始终问的是:“陆医生,接下来我该做什么?我还能做什么?”她坚韧的性格、以解决问题为导向的思维方式,还有说,,宝贝来了!

因此,对个人来说,试管助孕的成功率其实只是一个空头数字,每个人的情况都不同,医生可以帮助想怀孕的夫妇制定适合的方案,但医生不能替你们下决心、做决定,更不能替你们坚持努力。可能肯定的是,试管的成功率对于那些怀不上孕的夫妇来说,肯定是高的,只有去努力去尝试,才有成功的机会。

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备孕成功经验参考1、身体素质(1)饮食清淡戒烟戒酒,少喝茶和咖啡。尽量不吃油炸食物、寒性食物。提前补充叶酸,多吃富含维生素E的食物。(2)作息规律早睡早起,保证睡眠。22:00~02:00,。(3)适当锻炼选择适合自己的锻炼方式。建议尽量选择例如慢走、瑜伽等舒缓柔和的运动方式。

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参考资料
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