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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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人口问题，始终是一个大国绕也绕不开的问题。

根据国家统计局发布的《2021年国民经济和社会发展统计公报》显示，2021年全年出生人口1062万人，死亡人口1014万人，人口净增加48万人。随着出生人口的降低，我国正在快速步入“老龄化社会”。

政府层面自然也注意到了这个问题，各种刺激人口出生的政策层出不穷，从“放开二胎”，再到“放开三胎”，再到“设立3岁以下婴幼儿照护个人所得税专项附加扣除”，直至今日，多地拟将试管婴儿费用纳入医保，而浙江更是适时发布了《浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知（征求意见稿）》，意见稿提出提高0-6岁婴幼儿医保报销比例，0—6岁婴幼儿基本医保报销比例较普通城乡居民提高10个百分点左右。

将试管婴儿费用医保对于生育有困难的家庭来说无疑是一个好消息。近年来，随着生活压力的增大，不孕不育人群日益增多。减轻相关家庭在这方面的压力，对于刺激人口的出生想必也也会有较为正向的影响。由此，A股市场或许将迎来一波辅助生殖概念的炒作。

数据来源：摸>象>APP>

而长江健康就在消息出来几分钟之后便快速拉升涨停。作为一家主要从事医药制造业务及机械制造业务的企业，公司在辅助生殖领域自然也有一定的技术积累。公司旗下的郑州圣玛正围绕产科、妇科、生殖、月子、产康、儿康、体检、超声等八大中心，加快完善和丰富医院的产品线，增加两癌筛查、辅助生殖等相关业务。而随着辅助生殖业务的持续推进，公司的营业收入也将迎来持续的增长。

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不过从公司今年第一季度披露的报告来看，长江健康的营业收入不降反增。今年第一季度的营业收入为9.05亿元，较去年同期有了小幅的下滑，不过这可能也与全国各地持续不断的疫情有关。同时公司的营业收入在同行业的当中居于上游，具有一定的竞争优势。

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不过公司的盈利能力似乎已经出现了小幅的下降，今年第一季度公司的净资产收益率也就是RPE水平为1.37%，较往年同期已经有了小幅的滑坡，同时在同行业当中也并不具备优势，因此在选择投资的时候，还是需要保持谨慎。

（声明：文章内容和数据仅供参考，不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担）

羊城晚报记者 陈辉 通讯员 彭福祥 梁嘉韵

我国首例第三代试管婴儿于2000年诞生于中山大学附属第一医院，时隔20年这个试管宝宝近况如何？13日，记者连线了当年“勇于吃螃蟹”的试管婴儿母亲钟女士。她说，女儿成长的过程很顺利，今年已经是一名大二学生。

因携带血友病基因

无奈选择试管婴儿

几天前，中山一院生殖医学中心区护长邓明芬特意去河源市拜访了钟女士一家。因为这次探访，钟女士夫妇第一次和女儿谈起她的出生情况。女儿听闻后并不觉得意外，她说自己在7岁时就隐约感觉到自己有段不同寻常的身世。

钟女士和先生1992年结婚，婚后第二年生育了一名男婴。孩子出生后经常出现皮下出血、关节出血，后来因脑出血夭折，钟女士和先生伤心欲绝。

5年后的1998年，钟女士再次怀孕。做产前检查时，经抽羊水和脐血检查发现，钟女士又怀了男胎。由于胎儿和夭折的兄长一样，患有第八因子缺陷即“血友病”，她不得不终止妊娠。原来，钟女士为血友病基因携带者，根据遗传规律，生男婴得血友病的概率是50%，生女儿有50%为该病携带者，50%为正常女婴。

绝望中的钟女士听闻中山一院有第三代试管婴儿技术，于是1999年8月前往求医。该中心工作人员采用胚胎植入前遗传学检测技术，取出钟女士7个卵子，采用荧光杂交技术筛选出两个女胚胎，再把健康的胚胎放入钟女士的子宫内。这个女婴于2000年4月23日在中山一院分娩，重7斤。

“那段做试管婴儿的日子特别辛苦，早上6点从河源出发赶往广州，要晚上9点才能回到家，第一次植入胚胎时还失败了，第二次才成功，但再辛苦也值了！”钟女士说。

国内首例“设计婴儿”

为救姐姐“定制”出生

在钟女士女儿出生后的这20年时间里，我国第三代试管婴儿技术也在不断发展中。

2012年6月，中国首例“设计婴儿”也在中山一院诞生。这是第三代试管婴儿技术的进一步探索。

这名“设计婴儿”名叫柏希，她的出生是为了拯救患有重度β-地中海贫血的14岁姐姐，也标志着我国在“治疗性试管婴儿技术”方面获得成功，为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来希望。

中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权介绍，不同于其他第三代试管婴儿，“设计婴儿”胚胎移植前不仅要确保基因正常，没有地中海贫血，而且还要保证胚胎的HLA配型与患病的姐姐吻合，这样婴儿出生后的脐带血才可能用于救治姐姐。

2016年，全球首个“三亲宝宝”在美国诞生，是试管婴儿技术又一次新的探索。

据介绍，“三亲宝宝”是指基因组成不仅有父母的基因，还有“第三亲”基因。母亲一方的基因若有线粒体方面的缺陷，宝宝出生后可能会罹患各种严重的、甚至致命的综合症。因此，在做试管婴儿的过程中，医生可以使用供卵中的健康线粒体替换母亲卵子中有问题的线粒体，确保宝宝出生后健康。

周灿权表示，目前国内也有机构正在进行“三亲宝宝”技术探索。

【释疑】

A三代试管并非“迭代更新”

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2001年至今，中山一院生殖中心已经有3105个第三代试管婴儿出生了。第三代试管婴儿是什么概念？是否意味着第一代、第二代就可以淘汰了？周灿权解释，三代试管婴儿并非迭代更新，而是针对不同的不孕不育症人群提供帮助。

“第一代”试管婴儿是将精子和卵子取出体外结合并培养数天(通常是2-6天)，选择发育良好的胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，学名“体外受精与胚胎移植技术”。这一技术主要解决女方输卵管不通而造成不孕的难题。

“第二代”试管婴儿是运用显微操作技术将单个精子注射至卵细胞内令其受精，并继续体外培养数天，然后选择发育良好的胚胎放回母亲的子宫腔，学名“卵母细胞质内单精子注射技术”。这一技术主要解决男性少精、无精或各种原因的受精困难引起的不孕的难题。

“第三代”试管婴儿则是从在体外发育良好的胚胎中运用显微操作技术取出一个或数个细胞，并对取出的细胞运用现代分子基因的技术进行遗传诊断，以判断胚胎是否患有来自父母的遗传性疾病基因或染色体异常导致的疾病，然后选择不带有遗传疾病的胚胎放回母亲子宫继续发育。这一技术学名为“胚胎植入前遗传学检测技术”，是为了避免生下遗传病儿。

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周灿权教授介绍，目前临床上需求最大的是体外受精与胚胎移植技术和卵母细胞质内单精子注射技术，而胚胎植入前遗传学检测技术主要是破解染色体数目、结构存在问题，以及基因性遗传病的难题，后者常见的有地中海贫血、肌营养不良等。

B试管婴儿不能“随心定制”

“设计婴儿”诞生后曾引起公众广泛讨论。“既然血型、配型都可定制，我可否定制一个大眼睛、高鼻梁的宝宝呢？”

周灿权表示，不会在无医学理由的情况下对某种特征进行选择，伦理上也无法通过。

现在癌症如此高发，某些癌症比如部分乳腺癌、卵巢癌有明确的家族遗传性，且相关基因也已明确，是否可以通过第三代试管婴儿技术，选择没有携带癌症相关基因的胚胎，定制出“无癌宝宝”？

“这个可以。”周灿权教授介绍，如果父母携带有“高发生率、高致命性”基因，意味着宝宝如果携带这种基因，在成长过程中或成年后罹患某种恶性疾病的几率很高，这种情况可以通过“迟发性疾病的胚胎植入前基因检测技术”筛选出一个没有携带该基因的胚胎植入，确保宝宝将来免受这种疾病困扰。