365助孕_三代供卵试管_7ORH5_da6Fx_7p83J_一对地贫夫妇的健康宝宝_q86Q2
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
三代试管选男女
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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河北省人民医院张宁保胎就是他擅长诊治的病情之一。除此之外，张宁医生擅长的还有生殖内分泌相关疾病，不孕症，多囊卵巢综合征，多囊卵巢促排卵，复发性流产保胎治疗，先兆流产，无精子症诊治，低促性腺疾病诊治，更年期综合征，无创DNA产前检测，羊水穿刺等等。张宁医生周一至周五全天都在，所以工作日的时候可以找张宁医生看诊。
医生信息
医生名字:张宁
医生性别:男
医生学历:硕士
毕业学院:北京医科大学
医生职称:主治医师
所属医院:河北省人民医院
擅长领域:不孕不育诊治、多囊卵巢促排卵、复发性流产保胎治疗、男性不育诊治等等
一般出现腹痛和出血的症状，是因为某些原因导致的胎儿稳定性变差，就很容易出现流产。建议你们尽快去看诊，早点治疗。
河北省人民医院张宁
以下是来自一些患者对张宁医生的评价，其实患者对医生的真实评价也就反映出该医生好与不好，一起来看看吧。
李女士
张大夫是我们全家的救命恩人，在张大夫的指导下，五次胎停的我在后面三年顺利生下两个宝宝，圆了全家的梦，有机会去河北，一定去您那里道个谢，随从未谋面，但此大恩终身难忘。
张女士
真的非常感谢张宁医生，他可能忘记我了，在他的指导下成功保胎并已生下宝宝，非常感谢！张医生真的是业界良心，不可多得的好医生，能遇上他是患者的幸运！
肖女士
现代社会，很多医院的医生都是重检查，看重阳性指标，张大夫观点很独特，认为很多阳性指标意义不大，并且主张自然流产，使得胎停后子宫内膜得到了保护。张大夫网上回复及时，有耐心，态度好，是位有责任，品德高尚的好大夫，这次的保胎多亏了张大夫的指导。
在试管助孕过程中，熬过了促排，挺过了移植，撑过了14天验孕，以为终于走上正轨能成功毕业了，这时候来了个晴天霹雳【胎停育】。准爸妈的心都要碎了啊，怎么就莫名地停育了呢？为什么会出现这种情况呢？今天我们来沉重的讲一下胎停育。
什么是胎停育
胚胎停育是指妊娠早期胚胎发育自然终止、胚胎丢失的病理过程，其妊娠结局通常为稽留流产和不全流产。
超声学检查表现为子宫增大多发无回声光点或光团、无妊娠囊、孕囊不完整、无胚胎组织或无胎心、胎动。
有些准妈咪怀孕后6―8周时，感觉妊娠反应日益减轻，如不再恶心、呕吐等早孕反应消失，乳房发胀的感觉减弱，部分患者阴道出血、伴暗红色血性白带，还有部分患者伴有下腹疼痛。当出现这些症状时候就要提高警惕了，这些现象可视为胎停育的早期症状，就要马上到医院进行检查。
当然，上述表现因人而异，有的甚至一点迹象都没有，就直接出现腹痛，然后流产，或胎停育后无症状通过常规B超检查发现。
胎停育的原因
胎停育一般发生在孕早期前3个月。如果孕早期，莫名其妙地胎停育了，
很大一部分原因是胚胎自身有问题，
原因主要有染色体异常，或者在胚胎发育早期某些重要的结构器官没有正常发育形成。这种情况胎停育也是人类孕育生命时一种自然的优胜劣汰。女性的内分泌失调，男性的精子异常，都有导致胎停育的可能。
女性的内分泌系统会生成雌激素、孕激素等一些促进胎儿发育的重要激素，对胎儿发育有着重要作用，如果内分泌失调，分泌的激素不足就会出现不能满足胚胎发育的需求，从而导致胎停育。男性因素造成胎停育的因素多为精子异常症
，所在治疗胎停育过程中，需要夫妻共同治疗效果更好。如果患有生殖器官疾病
，如子宫内膜太薄、太厚，子宫畸形，子宫肌瘤，子宫内膜异位症等。宫内的细菌、病毒、衣原体等感染都可能造成胚胎的停育。如患者存在自身免疫性疾病，
如系统性红斑狼疮、类风湿等，都可能引起胎停育。血栓前状态，如抗磷脂抗体综合征，血液处于高凝状态，也是引起胎停育的原因之一。胎停再“战”
胎停育后需要修养多久才可以再次怀孕？
首先在生理时间上，女性胎停育后，体力需要恢复，子宫和卵巢需要休整，流产手术也会使子宫内膜受到损伤，如果新的子宫内膜尚未长好又怀孕了，此时子宫内膜薄，受精卵不容易着床或者容易脱落，会造成再次流产。
一般来讲，出现过胎停育的女性，从优生的角度考虑，至少要在之后半年以上时间再怀孕，因为人的卵巢功能恢复至少要两三个月，而子宫内膜的恢复至少要半年左右。
其次更为重要的是心理时间，对于亲身感受胎停育过程的女性朋友来说，不仅仅是身体方面的损害，还有心理上的沉重负担。这更需要家人的陪伴和关心。
注意：
文章目的是提供一般的健康信息，不能代替任何个人的医学诊断和治疗，个人医疗问题，就诊问题请私信爱乐孕或在评论区留言。
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