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发布时间:2023-03-10 点击数:842
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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如果说取出卵子和精子的质量好,医生的技术好,那么取卵5个就配成5个胚胎还是有可能的,一般情况取卵5个能配成2个胚胎,如果卵子质量差,可能会导致取出的5个卵子培养成胚胎的成功率下降,在培养的过程中可能会出现精卵不结合的情况,导致一个胚胎都不能培育成功,所以说取出卵子能配成多少胚胎,具体还要看卵子的实际情况。

做试管取卵培养胚胎主要是根据精子卵子的质量而定的,所以取卵5个具体能培养出几个胚胎不能详细判断,取卵5个是否可以配成5个胚胎取决于以下几个因素:

1.卵子质量,如果5个卵子的质量都比较好,那么说明受精的能力比较强,就有可能成功培育5个胚胎;

2.精子质量,通常只有健康的精子才能够与卵子成功结合形成胚胎,如果精子的质量比较差,那么就会影响培育的胚胎个数;

3.医生的技术水平,卵子与精子在体外进行人工培育的时候,会加入合适比列的营养液,如果配置的营养液比列失调,很有可能会导致胚胎培育不成功,或者导致培育的胚胎个数减少。

宝鸡妇幼保健院是由当地的妇幼保健工作者自愿组成且依法登记了的学术性、公益性、非营利性医院,所以该院是一家公立医院。其成立于1954年,设有16个专业中心、14个技术基地、8个特色俱乐部、2个健康教育学校。目前该院是宝鸡市重要的妇女儿童与社区居民基本医疗保健服务医院,年诊量超过80万人次,出院孕产妇和病人3.5万余例。

宝鸡市妇幼保健院位于陕西省宝鸡市新建路东段2号,始建于1954年,是一所三级妇幼保健院。该院是由全市妇幼保健工作者自愿组成、依法登记成立的学术性、公益性、非营利性社会组织,是党和政府联系妇幼保健工作者的桥梁和纽带。下面是宝鸡市妇幼保健院的大体介绍:

1、医院面积

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医院下设妇产医院、儿童医院、代家湾分院,卧龙寺、金陵、石油社区卫生服务中心(站)和门诊部“三院三社区一门诊”,占地面积38亩,编制床位718张。

2、开设科室

先后建立“16个专业中心”“14个技术基地”“8个特色俱乐部”“2个健康教育学校”,建成国家临床重点专科1个、国家孕产期保健特色专科1个、省级重点培育专科和建设专科各1个、市级重点专科10个、市级优势学科2个。

3、医院医生

现有职工1300余人,其中中高级专业技术人员498人,博士1人、硕士研究生51人;国家级学会常委、委员32人,省级学会副主委、常委58人;市级突出贡献拔尖人才7人。

4、科研成就

承担市辖4区8县和高新技术产业开发区妇幼保健业务管理和技术指导、妇女儿童健康状况监测、基层妇幼人员培训、孕产妇与新生儿抢救、妇女儿童与社区居民基本医疗保健服务,牵头管理国家重大、基本公共卫生项目和省、市妇幼公共卫生项目5类44项。

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参考资料
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